Ở người, một bệnh hiếm gặp do gen nằm trên NST thường quy định. Nghiên cứu bệnh này ở một địa phương có số lượng dân cư khá lớn có tỷ lệ người mắc bệnh là 1%. Theo dõi sự di truyền của bệnh này trong 1 dòng họ, người ta vẽ được phả hệ bên
Biết rằng con trai II3 mắc bệnh hiếm gặp. Có bao nhiêu nhận định sau đây đúng?
I. Xác suất sinh con trai mắc bệnh của cặp vợ chồng III.1 và III.2 là 0,0176
II. Người chồng III.1 kết hôn với người vợ bình thường không cùng huyết thống thì tỷ lệ con sinh ra mắc bệnh hiếm gặp sẽ giảm khi kết hôn với người vợ III.2
III. Trong trường hợp xảy ra hôn nhân cận huyết thì tỷ lệ mắc bệnh hiếm gặp trong quần thể tăng lên ở các bé trai
IV. Nếu cặp vợ chồng III.1 và III.2 sinh con đầu lòng mắc bệnh thì xác suất sinh đứa con thứ 2 không mắc bệnh là 75%
A. 4
B. 3
C. 1
D. 2
Lời giải
Bố mẹ bình thường sinh con bị bệnh → bệnh do gen lặn
A- bình thường; a- bị bệnh
Quần thể có 1% người mắc bệnh → aa = 0,01 → tần số alen a = 0,1; A = 0,9
Cấu trúc di truyền của quần thể là 0,81AA : 0,18Aa : 0,01aa
Người II.2; II.4 có anh (em) ruột II.3 bị bệnh nên bố mẹ họ di hợp và họ có kiểu gen 1AA : 2Aa
Người II. 1; II.5 là người bình thường trong quần thể nên có kiểu gen 0,81AA : 0,18Aa ↔ 9AA : 2Aa
Xét các cặp vợ chồng thế hệ thứ II: (1AA : 2Aa) × (9AA : 2Aa) ↔ (2A : 1a)(10A : 1a)
Vậy kiểu gen của người III.1; III.2 là: 20AA : 12Aa ↔ 5AA : 3Aa ↔ 13A : 3a
→XS họ sinh con trai bị bệnh là: \(\frac{1}{2} \times \frac{3}{{16}} \times \frac{3}{{16}} \approx 0,0176\)
I đúng
II đúng, nếu người III.1 lấy 1 người phụ nữ không cùng huyết thống: (5AA : 3Aa) × (9AA : 2Aa)
Xs sinh con bị bệnh là: \(\frac{3}{8} \times \frac{2}{{11}} \times \frac{1}{4} \approx 0,017\)
Nếu người III.1 lấy người III.2: (5AA : 3Aa ) × (5AA : 3Aa ) → Xác suất sinh con bị bệnh là: \(\frac{3}{8} \times \frac{3}{8} \times \frac{1}{4} \approx 0,0352\)
III sai, bệnh do gen lặn trên NST thường nên xuất hiện ở 2 giới như nhau
IV đúng, nếu họ sinh con đầu lòng bị bệnh → họ có kiểu gen dị hợp. xs họ sinh đứa con thứ 2 không bị bệnh là: 75%
Đáp án B