I. NHIỄM SẮC THỂ (NST)
Nhiễm sắc thể là vật chất di truyền cấp độ tế bào:
– NST ở vi khuẩn chỉ là phân tử ADN trần, dạng vòng, không liên kết với prôtêin. Ở một số virut NST là ADN trần hoặc ARN.
– Ở sinh vật nhân thực NST được cấu tạo từ chất nhiễm sắc chủ yếu là ADN và prôtêin histon.
– Ở TB xôma NST tồn tại thành từng cặp tương đồng có 1 cặp NST giới tính.
– Bộ NST của mỗi loài SV đặc trưng về số lượng, hình thái cấu trúc.
Mỗi nhiễm sắc thể giữ vững hình thái, cấu trúc đặc thù qua các thế hệ tế bào và cơ thể, nhưng có biến đổi qua các giai đoạn của chu kì tế bào.
Cấu trúc siêu hiển vi
- Đơn vị cơ bản cấu tạo nên NST là nucleôxôm. Mỗi nucleôxôm gồm 8 phân tử prôtêin histon được quấn quanh bởi 1 ¾ vòng ADN tương ứng với 146 cặp nuclêôtit
- Các nucleôxôm cạnh nhau được nối với nhau bởi một đoạn ADN tạo thành chuỗi nucleôxôm (sợi cơ bản)
- Sợi cơ bản (11nm) → Sợi nhiễm sắc (30nm) → Cromatit (700nm) → NST (1400nm)
II. ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NHIỄM SẮC THỂ
1. Khái niệm về đột biến cấu trúc NST
Đột biến cấu trúc NST là sự thay đổi trong cấu trúc của từng NST → Sắp xếp lại các gen, hay giảm hoặc tăng số lượng gen trên NST dẫn đến thay đổi hình dạng và cấu trúc của NST.
2. Nguyên nhân gây đột biến cấu trúc NST
+ Do tác động của các tác nhân gây đột biến trong ngoại cảnh (vật lí, hóa học)
+ Do rối loạn trao đổi chất nội bào, làm cho NST bị đứt gãy
+ Do rối loạn quá trình tự nhân đôi của NST, hay tiếp hợp trao đổi chéo không bình thường của các crômatit.
* Cơ chế chung của ĐBCTNST: Các tác nhân gây đột biến phá vỡ cấu trúc NST→ dẫn đến sự thay đổi trình tự và số lượng các gen, làm thay đổi hình dạng NST.
3. Đặc điểm của các loại đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể
Các dạng đột biến | Khái niệm | Hậu quả |
Mất đoạn | Đột biến mất một đoạn nào đó của NST | Giảm số lượng gen trên NST, mất cân bằng gen trong hệ gen → giảm sức sống hoặc gây chết |
Lặp đoạn | Đột biến làm cho đoạn nào đó của NST lặp lại một hay nhiều lần. | – Tăng số lượng gen trên NST → tăng cường hoặc giảm bớt sự biểu hiện của tính trạng. – Làm mất cân bằng gen trong hệ gen → có thể gây nên hậu quả có hại cho cơ thể. |
Đảo đoạn | Đột biến làm cho một đoạn nào đó của NST đứt ra, đảo ngược 180o và nối lại. | – Ít ảnh hưởng đến sức sống của cá thể do vật chất di truyền không bị mất. – Thay đổi vị trí gen trên NST → thay đổi mức độ hoạt động của gen → có thể gây hại cho thể đột biến. – Thể dị hợp đảo đoạn, khi giảm phân nếu xảy ra trao đổi chéo trong vùng đảo đoạn → các giao tử không bình thường → hợp tử chết |
Chuyển đoạn | Đột biến dẫn đến một đoạn của NST chuyển sang vị vị trí khác trên NST đó, hoặc trao đổi đoạn giữa các NST không tương đồng. | – Chuyển đoạn trong cùng một NST: Một đoạn bị đứt gắn vào vị trí khác trên cùng một NST. – Chuyển đoạn giữa 2 NST không tương đồng làm thay đổi nhóm gen liên kết. – Chuyển đoạn lớn thường gây chết hoặc giảm khả năng sinh sản của cá thể. – Chuyển đoạn nhỏ thường ít ảnh hưởng tới sức sống, có thể còn có lợi cho sinh vật. |
* Ý nghĩa:
– Với tiến hoá: Cấu trúc lại hệ gen → cách li sinh sản → hình thành loài mới.
– Với di truyền học: xác định vị trí của gen trên NST qua nghiên cứu mất đoạn NST → Lập bản đồ gen.
– Với chọn giống: Ứng dụng tổ hợp các gen trên NST → tạo giống mới.