I. KHÁI QUÁT CHUNG VỀ ĐỘT BIẾN GEN
Đột biến gen là những biến đổi nhỏ xảy ra trong cấu trúc của gen. Những biến đổi này liên quan đến một cặp nuclêôtit gọi là đột biến điểm hoặc một số cặp nuclêôtit.
Tần số đột biến trong tự nhiên thấp, chỉ khoảng 10-6 – 10-4. Tần số đột biến có thể thay đổi tùy thuộc vào các tác nhân đột biến.
Nhân tố gây đột biến gọi là tác nhân gây đột biến.
Thể đột biến là những cá thể mang đột biến gen đã biểu hiện ra kiểu hình.
II. NGUYÊN NHÂN PHÁT SINH.
– Sai sót ngẫu nhiên trong phân tử ADN do rối loạn sinh lí, hóa sinh của tế bào.
– Tác động của các tác nhân vật lí, hoá học, sinh học làm biến đổi cấu trúc của gen dẫn đến đột biến.
III. CÁC DẠNG ĐỘT BIẾN GEN.
1. Đột biến thay thế: một cặp nuclêôtit riêng lẻ trên ADN được thay thế bằng một cặp nuclêôtit khác.
Do đặc điểm của mã di truyền mà đột biến thay thế có thể đưa đến các hậu quả:
– Đột biến nhầm nghĩa (sai nghĩa): Biến đổi bộ ba quy định axit amin này thành bộ ba quy định axit amin khác (ví dụ: bộ 3 trước đột biến là UUA qui định lơxin → sau đột biến thành UUX qui định phenilalanin).
– Đột biến vô nghĩa: Biến đổi bộ 3 qui định axit amin thành bộ 3 kết thúc (ví dụ: bộ 3 trước đột biến là UUA qui định lơxin → sau đột biến thành UAA là bộ 3 kết thúc không qui định axit amin nào).
– Đột biến đồng nghĩa: Biến đổi bộ 3 này thành bộ 3 khác nhưng cùng mã hóa 1 axit amin (ví dụ: bộ 3 trước đột biến là UUA qui định lơxin → sau đột biến thành UUG cùng qui định lơxin).
2. Đột biến thêm hay mất một hoặc một số cặp nuclêôtit.
Đột biến dạng mất hoặc thêm một cặp nuclêôtit làm ảnh hưởng đến toàn bộ các bộ 3 từ vị trí bị đột biến trở về sau do khung đọc các bộ 3 bị dịch chuyển nên gọi là đột biến dịch khung.
3. Đảo vị trí
– Đảo vị trí 2 cặp nuclêôtit thuộc 2 bộ 3 khác nhau → làm thay đổi 2 axit amin tương ứng
– Đảo vị trí 2 cặp nuclêôtit trong cùng 1 bộ 3 → chỉ làm thay đổi 1 axit amin