Một đột biến gen trên NST thường ở người dẫn đến thay thế một axit amin trong chuỗi polypeptide β-hemoglobin làm cho hồng cầu hình đĩa biến dạng thành hình lưỡi liềm gây thiếu máu. Gen đột biến là trội không hoàn toàn nên người có kiểu gen đồng hợp về gen gây bệnh sẽ thiếu máu nặng và chết trước tuổi trưởng thành, người có kiểu gen dị hợp bị thiếu máu nhẹ. Trong một gia đình, người em bị thiếu máu nặng và chết ở tuổi sơ sinh, người chị đến tuổi trưởng thành kết hôn với người chồng không bị bệnh này. Biết không có phát sinh đột biến ở những người trong gia đình trên, khả năng biểu hiện bệnh này ở đời con của cặp vợ chồng người chị nói trên là:
A. 1/3 thiếu máu nặng : 2/3 thiếu máu nhẹ.
B. 2/3 bình thường : 1/3 thiếu máu nhẹ.
C. 1/3 bình thường : 2/3 thiếu máu nhẹ.
D. 1/2 bình thường : 1/2 thiếu máu nhẹ.
Lời giải
A bị bệnh, trội không hoàn toàn với a bình thường
AA : thiếu máu nặng – chết ở tuổi sơ sinh
Aa : thiếu máu nhẹ – có thể khó phát hiện
aa : bình thường
Một gia đình, có người con thứ 2 bị thiếu máu nặng (AA)
→ bố mẹ có kiểu gen là A-
Mà kiểu gen AA chết trước khi trưởng thành
→ bố mẹ có kiểu gen là Aa
→ người chị có dạng là : (2/3Aa : 1/3aa)
Người chị kết hôn với người chồng bình thường, không bị bệnh : (2/3Aa : 1/3aa) × aa
Theo lý thuyết, khả năng biểu hiện bệnh ở đời con là :
1/3Aa : 2/3aa ↔ 1/3 thiếu máu nhẹ : 2/3 bình thường
Đáp án B