Khi nói về bệnh phêninkêto niệu ở người, phát biểu nào sau đây là đúng?
A. Chỉ cần loại bỏ hoàn toàn axit amin phêninalanin ra khỏi khẩu phần ăn của người bệnh thì người bệnh sẽ trở nên khỏe mạnh hoàn toàn.
B. Có thể phát hiện ra bệnh phêninkêto niệu bằng cách làm tiêu bản tế bào và quan sát hình dạng nhiễm sắc thể dưới kính hiển vi.
C. Bệnh phêninkêto niệu là do lượng axit amin tirôzin dư thừa và ứ đọng trong máu, chuyển lên não gây đầu độc tế bào thần kinh.
D. Bệnh phêninkêto niệu là bệnh do đột biến ở gen mã hóa enzim xúc tác cho phản ứng chuyển hóa axit amin phêninalanin thành tirôzin trong cơ thể.
Lời giải
Bệnh Pheninkêto niệu: do pheninalanin không được chuyển hóa nên ứ đọng trong máu, gây độc tế bào thần kinh.
A sai, pheninalanin là 1 axit amin cần thiết của con người. Thiếu nó, con người sẽ bị rối loạn chuyển hóa
B sai, bệnh pheninketo niệu do alen lặn qui định, không thể phát hiện bằng phương pháp tế bào
C sai, bệnh pheninketo niệu là bệnh ứ đọng axit amin pheninalanin
Phát biểu đúng là: D
Đáp án D