ID12-1401: Bệnh phêninkêtô niệu ở người do đột biến gen lặn nằm trên

Bệnh phêninkêtô niệu ở người do đột biến gen lặn nằm trên nhiễm sắc thể thường. Người mắc bệnh có thể biểu hiện ở nhiều mức độ nặng nhẹ khác nhau phụ thuộc trực tiếp vào

A. Hàm lượng phêninalanin có trong máu.

B. Hàm lượng phêninalanin có trong khẩu phần ăn.

C. Khả năng chuyển hoá phêninalanin thành tirôxin.

D. Khả năng thích ứng của tế bào thần kinh não.

Lời giải

Người bị bệnh phêninkêtô niệu thiếu hụt enzim chuyển hóa axit amin Phenylalanyl (Phe) thành Tyrosine (Tyr). Do đó phenylalanyl tích tụ gây ra các triệu chứng bệnh.

Người mắc bệnh có thể biểu hiện ở nhiều mức độ năng nhẹ khác nhau phụ thuộc trực tiếp vào hàm lượng phêninalanin có trong máu.

Đáp án A